Лактаза локализована на  поверхностях ворсинок тонкого кишечника, где она  расщепляет лактозу до моносахаридов, последующее всасывание которых происходит в клетках кишечника. [1, 2] В случае, если ферментативная активность недостаточна для расщепления всего поступившего объёма лактозы, часть дисахарида остаётся в просвете кишечника, что определяется как нарушение всасывания лактозы. [1, 2]

Лактазная недостаточность характеризуется снижением активности фермента лактазы в слизистой оболочке тонкого кишечника. [1] Непереносимость лактозы представляет собой совокупность клинических проявлений, возникающих после потребления лактозы у детей с нарушением ее всасывания. Важно различать лабораторно подтвержденное нарушение всасывания, без клинических симптомов и собственно клиническую непереносимость. [1, 2]

Критически важно дифференцировать лактазную недостаточность от аллергии к белкам коровьего молока. В первом случае патология обусловлена нарушением метаболизма лактозы и её гидролиза, тогда как во втором — иммунологической реакцией на молочные белки. [2, 4] Большинство пациентов детского возраста с аллергией к белкам коровьего молока способны переносить лактозу, за исключением случаев, когда обширное повреждение клеток кишечника провоцирует развитие вторичной лактазной недостаточности. [4]

Классификация форм лактазной недостаточности:

Состав грудного молока характеризуется значительной динамичностью, варьируя в зависимости от стадии лактации, времени суток и даже в рамках одного кормления; содержание жиров демонстрирует особенно высокую изменчивость. [7, 8]  

Сравнительная таблица содержания основных нутриентов:

*Диапазоны для смеси приведены схематично; точные значения необходимо уточнять на этикетке продукта. Порошковую смесь следует разводить строго согласно инструкции производителя. [10]

При сравнении макронутриентного профиля, грудное молоко содержит приблизительно в три раза меньше белка и примерно в полтора раза больше лактозы, нежели цельное коровье молоко, при сопоставимом среднем количестве жира. [7–9]  Стандартная молочная смесь адаптирует состав коровьего молока в соответствии с физиологическими потребностями младенца, однако не способна воспроизвести биологическую сложность грудного молока. [7, 10]  Важно подчеркнуть, что цельное коровье молоко не является приемлемой заменой грудному молоку или адаптированной смеси в качестве основного источника питания на первом году жизни. [3, 10]

Пищеварительная система новорождённого функционально незрелая, но приспособлена к молочному питанию: уже при рождении работают желудочная и панкреатическая секреции, кишечные пептидазы и дисахаридазы, хотя их активность и координация продолжают созревать. [5, 11] Низкая активность некоторых панкреатических ферментов частично компенсируется ферментами языка и желудка, компонентами грудного молока и высокой пластичностью кишечника. [11]

Лактаза появляется в кишечнике плода во II триместре, но её активность заметно нарастает примерно с 24-й недели гестации и особенно резко — в III триместре, достигая высокого уровня к сроку доношенности. [5, 11] Поэтому недоношенный ребёнок может временно переваривать меньшую долю лактозы, однако некоторое нарушение всасывания лактозы у новорождённых физиологично и способствует поступлению субстрата к микробиоте толстой кишки. [5, 6]

Лактаза локализуется на апикальной поверхности кишечных ворсинок и демонстрирует более раннее снижение активности по сравнению с другими дисахаридазами при повреждении слизистой оболочки. После восстановления целостности слизистой, активность лактазы протекает медленнее. [1, 2] Данный механизм объясняет возникновение вторичной лактазной недостаточности после перенесённой кишечной инфекции или энтеропатии. [1, 4]

Непереваренная лактоза в просвете тонкой кишки оказывает осмотическое действие, удерживая воду и способствует формированию жидкого стула. [1, 2] При попадании в толстую кишку лактоза подвергается ферментации бактериями с образованием побочных газов. Как следствие -  метеоризм, урчание, повышенное газообразование и спастические боли. [1, 2] Кислые продукты ферментации снижают pH стула, и при длительном или частом контакте могут усугублять раздражение в области промежности[1, 2]

Потенциальные клинические проявления включают водянистый или пенистый стул после кормлений, метеоризм, беспокойство, болезненное вздутие живота и перианальный дерматит. [1-3] В случаях тяжёлой врождённой формы или выраженной, пролонгированной вторичной мальабсорбции могут развиваться обезвоживание и плохая прибавка массы тела. [1, 2]

• Временная элиминационно-провокационная проба: уменьшение поступления лактозы должно приводить к улучшению состояния, а контролируемое возвращение — воспроизводить симптомы. Эта процедура проводится по протоколу врача с одновременной оценкой альтернативных диагнозов. [1–3]
• Генетический тест -  не предназначен для диагностики вторичной или транзиторной недостаточности и имеет ограниченную клиническую ценность для объяснения симптоматики у младенца. [1, 2]

Основные цели лечения - уменьшить проявления клинически значимых симптомов; поддержание адекватного нутритивного статуса и устранении первопричины вторичной недостаточности, а не в достижении полного отсутствия лактозы в рационе. [1–3]. Следовательно, выбор терапевтической тактики требует строго индивидуализированного подхода.

Рекомендуется продолжать грудное вскармливание, поскольку лактоза обладает высокой питательной ценностью, обеспечивает поступление галактозы и стимулирует благоприятные ферментативные процессы в толстой кишке. [2, 3, 6] Исключение молочных продуктов из рациона кормящей матери не влияет на содержание лактозы в грудном молоке, поскольку данный дисахарид эндогенно синтезируется в молочной железе и не проникает туда непосредственно из пищевых источников. [7, 8] 

Экзогенная β-галактозидаза осуществляет предварительный гидролиз части лактозы в сцеженном грудном молоке или адаптированной молочной смеси. [1, 3] Эффективность данного подхода определяется источником получения и ферментативной активностью препарата, его дозировкой, температурным режимом, длительностью контакта с молоком и первопричиной возникновения симптомов. Следовательно, эти препараты не могут считаться взаимозаменяемыми исключительно на основании дозировки, выраженной в количестве капель. [1, 13]

Низколактозные смеси уменьшают объем поступающей лактозы, тогда как безлактозные смеси замещают ее иным углеводным компонентом. Механизм действия обеих категорий смесей аналогичен – снижение количества негидролизованных дисахаридов в просвете кишечника. [1–3] 

1. Не менять питание только из-за газов или беспокойства: записать 2–3 дня время кормлений, объём смеси, характер стула, рвоту, плач и лекарства.
2. Обратиться к педиатру, если симптомы повторяются; врачу нужны вес при рождении, срок гестации и динамика массы, а не только фотография подгузника.
3. Если согласована диагностическая проба, менять один фактор за раз и заранее определить срок и критерий успеха.
4. Не разводить смесь «пожиже» и не добавлять фермент в горячее питание: это меняет нутритивную ценность или активность препарата.
5. После улучшения при предполагаемой вторичной форме обсудить постепенное возвращение обычного питания, чтобы не закреплять ненужные ограничения.